Aan acromegaliepatiënten kun je vaak zien dat ze ziek zijn. Onder andere in het gezicht treden opvallende veranderingen op. Romana Netea-Maier en haar collega’s ontwikkelden een techniek om deze veranderingen in kaart te brengen. “We weten dat veranderingen in het gezicht één van de belangrijkste oorzaken is van de verminderde kwaliteit van leven van patiënten met acromegalie.”
Romana Netea-Maier is als internist-endocrinoloog verbonden aan het Radboudumc in Nijmegen; een plek die ze bewust uitzocht vanwege haar interesse in endocriene tumoren. “Patiënten met acromegalie vormen een kleine groep, maar we vervolgen hier een grote serie patiënten. We hebben ook een heel groot hypofysecentrum en neurochirurgen die veel hypofyseoperaties doen. Dat trekt natuurlijk ook patiënten met dit soort aandoeningen aan.” Het huidige onderzoek naar veranderingen in het gelaat bij acromegaliepatiënten werd ingegeven door eerdere bevindingen. Netea-Maier: “We hebben een studie gedaan waarin we mensen met acromegalie vroegen wat ze van zichzelf vinden, waaruit bleek dat deze patiënten zichzelf niet mooi vinden. We weten ook dat de veranderingen in het gelaat één van de belangrijkste oorzaken is van de verlaagde kwaliteit van leven.” Naast deze psychologische impact leiden de veranderingen ook tot functionele problemen. “De tong wordt dikker en de tanden gaan uit elkaar staan, omdat de kaak groter wordt. Patiënten kunnen hierdoor spraak- en tandproblemen krijgen. Door zwellingen in de keel kunnen mensen ‘s nachts moeilijk ademen en een soort slaapapneu-syndroom krijgen”, vertelt de internist-endocrinoloog.
Driedimensionale foto
In de huidige studie worden patiënten met acromegalie na inclusie twee jaar longitudinaal gevolgd. Tijdens deze periode worden de veranderingen in het gezicht regelmatig in kaart gebracht. De onderzoekers gebruiken hiervoor een techniek die ze ontwikkelden in nauwe samenwerking met collega’s van de Mond- en Kaakchirurgie. Netea-Maier: “Het is een techniek die ook wordt gebruikt voor patiënten met mond- en kaakproblemen en kinderen met aangeboren afwijkingen. We maken een driedimensionale foto van het gezicht, die eruit ziet als een soort maskertje dat je kunt draaien. Die 3D-foto fuseren we vervolgens met CT-beelden. Op die manier kunnen we veranderingen zien in zowel de botstructuren als de weke delen. We maken regelmatig foto’s en CT-scans vanaf het moment dat de diagnose wordt gesteld, waardoor we in de loop van de tijd alle veranderingen visueel kunnen vastleggen en kwantificeren. Vroeger werden we beperkt door de techniek zelf, maar nu kunnen we de verandering meten op alle punten van het gezicht. We kunnen hier zelfs een filmpje van maken.”
Op het moment van schrijven zijn de filmpjes van twee patiënten klaar. “Ik heb ze toevallig net bekeken en het ziet er heel erg indrukwekkend uit. We zijn begonnen met de analyse van de data van de vier patiënten die het hele protocol hebben doorlopen. Tot nu toe hebben we ongeveer 25 patiënten geïncludeerd en we willen nog een aantal nieuwe patiënten includeren. De definitieve resultaten laten dus nog even op zich wachten.” Bij de analyse kijken de onderzoekers niet alleen naar het gezicht. “In parallel kijken we naar de veranderingen van weke delen in de keel, de stembanden en de stem. Veel vrouwen met acromegalie klagen namelijk dat ze een zware stem hebben. Als ze de telefoon opnemen denkt iedereen dat ze een man zijn. Dat vinden zij heel vervelend.”
Reversibel
Met de resultaten hoopt Netea-Maier belangrijke vragen te kunnen beantwoorden. “We kunnen vaststellen wat er precies verandert, wanneer de meeste verbeteringen optreden na behandeling en hoe lang het duurt voordat je kunt zeggen dat er een stabiele situatie is bereikt. Niet alle vervormingen in het gezicht zijn reversibel, dat is bekend. We willen vaststellen wat er exact reversibel is. Stel dat iemand een kaakcorrectie of een andere correctieve chirurgie zou willen ondergaan voor een bepaalde vervorming, dan is het van belang om te weten of er een kans bestaat dat deze reversibel is of kan verbeteren bij een andere instelling van de medicatie. Daar zullen we met de resultaten uitspraken over kunnen doen.” Netea-Maier ziet op de langere termijn nog een toepassing voor de techniek: “Hopelijk kunnen we deze techniek in de toekomst als een tool gebruiken om te evalueren hoe de patiënt behandeld moet worden: moet hij bijvoorbeeld beter of scherper worden ingesteld op medicatie?”
Statistische power
Helaas zijn er ook aspecten waarover de resultaten van deze studie geen uitsluitsel zal kunnen geven. Zo zal het lastig zijn om uitspraken te doen over het effect van verschillende behandelingen op de verandering van gezichtsvervormingen. “De studie is relatief klein en alle patiënten worden volgens hetzelfde protocol behandeld. Uiteraard zullen we naar de resultaten van chirurgie versus medicamenteuze behandeling kijken, maar waarschijnlijk is de statistische power te klein om daar echt goede uitspraken over te doen”, aldus Netea-Maier.
